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2019-01-31 出处:网络 整理:sesligaranti.com

    话题:胚胎x染色体缺失怎么办?

    回答:染色体是基因的载体。但有一方染色体发生了异常,那么正常受孕的条件下后的几率也是非常低的。胎儿发育停滞多半是由于染色体异常所导致的。根据穿刺结果,应该是染色体45x0型的染色体中X染色体缺失,即Turner综合征。这种情况下儿童发育是有异常的,伴随有一些其他畸形的情况,一般建议不要好。

    参考回答:染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞后期染色体发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致这条染色体缺失那个问题很大,对孩的发展有很大的影响,假如是染色体缺失,那就不要这个孩了。

    话题:羊水穿刺结果是

    回答:你好!B超正常的话一般是没有很大问题的,分娩后做处理。

    话题:做羊水穿刺有两道Y染色体有什么害啊

    回答:指导意见:建议都做下染色体看看,因为两个X染色体,一个来自,一个来自。 如果父母没有问题,你们要慎重考虑是否要终止妊娠。

    话题:你好,我做了羊水穿刺,但报告

    回答:问题分析:你好,你看不懂是对的,如果上面的结果都没有提示异常的话,那么这个是没有问题的,你需要关注结果就可以了意见建议:建议你可以遗传科的,或者是发图片过来,然后看是否存在染色体异常的情况

    话题:染色体嵌合体,45.X().46XX

    回答:1、染色体数目和形态异常 (1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女,但腺发育不全,第二征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发际低、短颈、有颈蹼、盾状胸、乳距宽、肘外翻及智力可能有轻度缺陷等。 尚有核型为45,X/46,XX嵌合体;X染色体长臂缺失X染色体短臂缺失X染色体长、短臂均缺失;环状X染色体X染色体长臂等臂染色体及X染色体与常染色体易位等亦可能有轻重不同的Turner氏综合征表现。 (2)X染色体过多 4,XXX 4,XXXX 4,XXXXX及它们与正常染色体组成的嵌合体。表型多为女,有的有腺发育不全,也有无明显异常且有生育能力。 (3)Y染色体过多和异常 克林尔特(Klinefelter)综合征;4,XXY 患者为男,多半身材高大,具小而硬的睾丸,精缺乏,多有发育,呈女体型,体稀小,臂和腿较长和智力可能迟钝。 4,X核型较上为少见,患者为男,多半身材高大,受寻衅,智力较差,可能有精神病和行为,亦有相当一部分人没有临的异常表现。 (4)两畸形 真两畸形患者既有睾丸又有卵巢。其体态,第二征及外生殖器等似女又似男。其染色体核型大多是46,XX,少数偶可为46,XY或为46,XX/46,XY、45、X/46,XY等的嵌合体。 睾丸女化综合征患者的外貌为正常的女,但有XY染色体和睾丸。在XY腺发育不全患者中,其腺和第二征往往与特纳氏综合征一样发育不全。 2、常染色体数目及形态异常 DOWwn综合征(先天愚型):典型的21三体综合征,有4个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至。 21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。 优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传,及早发现21三体综合征等遗传疾病有重要的意义。 Edwad综合征系1三体综合征,患儿有4个染色体,多1个1号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即。有多种畸形。 Patar综合征系13三体综合征,有4个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久的新生儿。 此外在新生儿或流产中偶见号三体、号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如:既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。 常染色体的缺失多为,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。 3、常染色体结构异常 主要类型有:部位臂缺失;部分臂重复及各种各样的易位……等。 (1)5P-综合症:因患儿哭声似猫叫故亦称“猫叫综合征”,在其5号染色体上短臂部分缺失。有头小、眼距宽、眼裂外侧下倾、耳位低,通贯手等多种畸形,约一半患者有先天心脏病,智力低下,生活能力差,常早亡。 (2)4P-综合征:类似5P-综合症,但常更为加重,还可呈下裂,腭裂、严重的精神及运动障碍,癫痫发作等,属少见病例。 (3)1P-综合征偶有成活者。 (4)染色体断裂综合征:可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。 (5)脆X染色体综合征:在病理情况下,某些染色体断裂发生的频率很高,称之为脆染色体。本病即是其中之一种,在无(低)叶酸的培养基中培养后,在Xq2-2部位容易出现断裂或裂隙。病人以男多见,呈智力低下,孤僻、长脸、大耳、大睾丸、大生殖器、颌部突出等状;在女症状较轻,约1/3表现为轻度智力障碍。 (6)城染色体(Ph'):因首见于美国城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到号染色体长臂的一种易位。为慢粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急白血病中偶可见到。这也是细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异。 凡有不育、惯流产史的双方去染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。 由于辐线可致染色体损伤,所以对接触或接受线照者进行染色体的监测是有必要的。 某些物质可以明显地致染色体异常谓之“致突变剂”,必须通过致畸检验,姐妹染色单体互换等染色体分析。染色体分析还广泛用于病、肿瘤诊断的中。祝您健康!

    话题:x染色体微重复能要吗?

    回答:还建议胎儿父母的芯片测试,看看它是否是遗传的。如果是这样,良CNV的可能很高。X y同源提示该片段可能同时存在于X和y上。芯片检测结果不能推断别。建议尽快进行芯片测试和验证。芯片检测结果均已完成,无需担心肠道回声问题,超声随访可稍后进行。

    参考回答:羊水染色体微阵列检测尚处于阶段。所谓的X染色体部分片段没有明确的临床意义。羊水染色体核型无异常,如超声和胎儿异常。我不相信这种考试的成绩是不成熟的。这种不成熟的实验方法在临尚处于阶段,对生命不负责任。

    话题:人x染色体染色体形态

    回答:你好,染色体的简单方法,就是查看染色体组型.染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因.基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠. 染色体室为了发现染色体异常和诊断有染色体异常所引起的疾病,一般都和遗传疾病有关,例如;猫叫综合征,21三体综合症,也就是说可以查到胎儿有无先天遗传病,当然是显的才行,隐的也查不到,胎儿的生长发育还需做其他的,染色体不包括胎儿的别.

    参考回答:您好,染色体是遗传的主要携带者,是遗传基因的载体,存在于细胞核内.人类每个细胞有46个染色体,并按大小,形态配成23对.第1对到第22对叫做常染色体,为男女共用;第23对是染色体,女染色体是两条x染色体,男叶为1条X染色体和1条Y染色体. 精和卵的染色体上分别携带着父亲,母亲的遗传基因.上面着父母传给的遗传.同样,当染色体异常时,就可形成遗传疾病.染色体异常可致少精症和无精症,2%-21%男不育症由此引起.

    话题:胎儿染色体缺失原因

    回答:孩临智力、运动、语言发育落后,又存在心脏发育缺陷,作为,是要怀疑一些先天疾病或者染色体疾病的。1号染色体短臂部分缺失,那属于染色体疾病。你拿到孩报告单时,应该有所解释吧。染色体疾病,主要影响孩的智力发育。

    参考回答:染色体异常的原因 ,伴有骨骼异常的先天畸形多可通过x线作出产前诊断。但因x线本身就是一种重要的致变(基因突变)和致畸因,故一般情况下对宫内胎儿应尽量避免,只有在特殊需要时才作这种。与X线诊断相比,超声要得多,而且其能够诊断的胎儿遗传病种与x线诊断的病种大体相似,是一种较为理想的产前诊断方法。此外,迅速发展起来的一种叫做“核磁共振”的新的“影像学”诊断技术,显像更清晰,诊断效率更高,而且十分,它在产前诊断中无疑将会有极其广阔的应用前景。可惜这种诊断设备造价巨大,目前国内只有极少数医疗单位已经或正在引进这种设备。

    话题:自身15号染色体微缺失,会不会影响

    回答:你好,本身15号染色体微缺失,胎儿有一半的可能。如果女方的染色体不在胎儿体内表达,就不会出现畸形,因为胎儿的染色体有一半来自母亲,一半来自父亲。目前既然你已经了,那么建议您最好是定期做孕检,观察胎儿的生长发育情况。胎儿不一定就会出现畸形,所以不必担心。

    参考回答:您好,很高兴为您解答,这种情况可能会影响的。如果,需要做羊水穿刺染色体

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